热点19岁少女患罕见病引关注，家族性
2018-3-24 来源：不详 浏览次数：次19岁少女患罕见病引 最近一则新闻引发了很多网友的
医院胃肠肛门外科练磊副教授解释：这位女孩所患的家族性消化系统息肉病很可能是肠道息肉综合征的一种：黑斑息肉病，也就是PJ综合征。它是一种常染色体显性遗传性疾病，常有家族史，但也偶见于无家族史者。虽然相对于常见的肿瘤来说，算是一种比较少见的疾病，但还没称得上是新闻中所说的非常“罕见”，而且近年来中国患病人数也有上升的趋势。
2疾病会引发营养不良、肠套叠、出血等症状
这种疾病一般认为与遗传因素有关，但它不是先天性疾病。婴幼儿期并无息肉，多数患者是在青少年时期发病的。随着年龄的增长，息肉数目增多、体积增大，癌变的危险性会增高。由于息肉在整个消化系统中都有可能出现，比如大肠、小肠等地方，而息肉在肠道里面就会影响到肠道对营养的吸收，所以一般患上这种息肉病的孩子都会比较瘦，出现营养不良、贫血、便次增多等症状。另一方面，病情严重时也会引发肠套叠、出血、肠梗阻等并发症，最常见的是由于肠套叠引起的反复发作性腹痛、腹胀和消化道出血等，发生这些情况时就需要及时的治疗。
3家族性消化系统息肉病能根治吗？
很多网友都很关心小女孩的病情进展，也希望她能早日康复。但是练磊教授说，目前家族性消化系统息肉病还没有可以完全根治的办法。在出现症状后，患者只能尽量通过改变饮食习惯、生活作息，来避免肠套叠、肠梗阻这些并发症的出现。其次是当患者出现肠套叠、肠梗阻等并发症的时候，就需要使用手术治疗，比如可以通过手术用纤维结肠镜摘除肠道息肉，但手术是不能完全摘除息肉的，只能起到缓解患者病情、避免并发症的作用。
4要用正确的心态对待
练磊教授强调：对家族性消化系统息肉病，我们不能忽略它的严重性，因为患者一般在青少年时期就发病，而且出现的并发症，如出血、肠套叠等都是比较严重的并发症，但患者也要用正确的心态去面对。有阳性家族史者应警惕本病，特别是有黏液脓血医院诊治。发现有口唇及周围皮肤，口腔黏膜及手指特殊色素斑或色素沉着，应及时做消化道造影或纤维胃镜及结肠镜检查。
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