胎粪性肠梗阻胎粪性腹膜炎先天性巨结肠
2018-3-8 来源：不详 浏览次数：次（一）胎粪性肠梗阻
胎粪性肠梗阻又称为胎粪栓综合征，是由于胎粪及其黏稠而坚实，在回声下段与肠壁紧密贴附，不易排出而形成梗阻。本病是胎儿与新生儿胰腺囊性纤维化的早期常见表现，是一种常染色体隐性遗传病。本病多发生在白色人种，东方人种极为少见，我国极罕见。在亚洲地区有学者发现有不伴囊性纤维化的胎粪性肠梗阻。
胎粪性肠梗阻产前超声表现为孕中期以后肠道回声明显增经，回声强度可与骨回声相似，梗阻以上肠管扩张、肠内容物增多，腹腔内钙化灶或肥粪性假囊肿偶可检出。
如果发现父母双方都有囊性纤维化基因（最常见于DeltaF），出现胎粪性肠梗阻，应高度怀疑本病。约80%表现为胎粪性肠梗阻的囊性纤维化可通过检测父母基因来诊断。
本病预后良好，但远期疗效取决于囊性纤维化病变的程度及有无严重伴发畸形。不伴囊性纤维化病变者远期疗效较好。本病为常染色体隐性遗传，再发风险为25%
（二）胎粪性腹膜炎
胎粪性腹膜炎是在胎儿期肠道穿孔，胎粪进入腹腔后引起的无菌性化学性腹膜炎。导致胎粪性腹膜炎的主要原因有肠扭转、闭锁、供血不足及胎粪性肠梗阻，此外，也可能是母体吸毒、巨细胞病毒感染有关。13.5%的胎粪性腹膜炎由先天性囊性纤维化引起。
畸形特征
胎粪性腹膜炎是一种发生在子宫内的病理过程，含有各种消化酶的无菌胎粪，通过肠道的穿孔溢入腹腔内，引起严重的化学性和异物性腹膜炎反应。腹腔内病理改变以大量纤维素渗出和纤维母细胞增生为主，造成腹腔内广泛粘连，黏稠的胎粪堆积在穿孔的周围与腹腔爆炎性渗出液混合，受胰液的影响钙质沉淀而形成钙化块，将穿孔完全堵塞。如果肠穿孔并未封住或在长期溢漏后才封住，则可有膜状组织包裹部分肠襻，形成假性囊肿；如果肠穿孔生于分娩前几天之内，出生后穿孔仍然开放，则腹腔内充满染有胎粪的腹水，形成弥漫性腹膜炎，并迅速演变为化脓性腹膜炎或气腹；如果在腹膜鞘状突闭合前发生肠穿孔，胎粪不仅进入腹腔，亦可进入阴囊，出生后阴囊内可见钙化强回声，隐睾。
有学者将胎粪性腹膜炎分为2型，不合并肠道异常者为单纯性胎粪性腹膜炎，伴有肠道异常者为复杂性胎粪性腹膜炎。
超声诊断
产前超声的主要特征有腹腔内钙化强回声、肠管扩张、胎儿腹水、胎粪性假囊肿、羊水过多，如果有膈疝者，可出现胸腔内钙化强回声及胸腔积液等。Staebler等将胎粪性腹膜炎分为单纯型和复杂型，前者仅出现腹腔内的钙化灶伴声影，后者除钙化灶外还伴其他超声异常表现。
腹内钙化性强回声可在86%的胎粪性腹膜炎中出现，动物实验表明胎粪进入腹腔后至少要8d超声才能检出钙化灶回声。钙化灶较大者强回声后方可伴声影，钙化灶较小者后方可无声影。
本病的腹腔内钙化与先天性感染、肝坏死及肿瘤导致的肝、脾内钙化灶相区别。前者分布于腹膜腔的广大区域内，而后者仅局限在肝、脾等部位。
临床处理及预后
本病预后取决于引起胎粪性腹膜炎的原因。没有囊性纤维灶者，预后一般较好，单纯型胎粪性腹膜炎病变较轻，预后较好，不须手术治疗；复杂型胎粪性腹膜炎病变较严重，预后较差，合并囊性纤维化者，预后差。不合并囊性纤维化时无再发风险，合并囊性纤维化时再发风险为25%。
（三）先天性巨结肠
先天性巨结肠是肠神经系统在胚胎期的发育障碍而引起远端肠管黏膜下及肌层无神经节支配。
畸形特征
先天性巨结肠按病变累及的部位分为超短段型（病变局限于直肠远端）、短段型（直肠近、中段）、常见型（直肠近端及直肠乙状结肠交界处）、长段（乙状结肠及降结肠）、全结肠型及全肠型。可伴发其他畸形，如21三体综合征、先天性心脏病等。
超声诊断
先天性巨结肠产前超声不能做出诊断，全结肠型在孕晚期可能有表现，但也仅表现为肠管扩张，羊水过多。部分病例肠管扩张呈进行性发展并不断蔓延。大多数病变仅涉及直肠乙状结肠，一般不引起肠管扩张，超声更无法诊断。超声不能显示病变段肠管，也很难区分先天性巨结肠导致的肠管扩张与其他原因所致的肠管扩张。
临床处理及预后
约50%的先天性巨结肠在新生儿期得到诊断，其中75%在出生后3个月内，80%在1岁以内。直肠黏膜抽吸活检AChE染色为术前诊断先天性巨结肠的金标准，诊断明确后需手术治疗。前一胎为女性患儿，其再发风险为7.2%；如为男性患儿，再发风险为2.6%。
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