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被称为ldquo天线宝贝rdquo

2022-6-23 来源：不详浏览次数：次

线粒体：因其形态呈线状、粒状，而得名。在线粒体上，有很多种与呼吸作用有关的颗粒，即多种呼吸酶。它是细胞进行呼吸作用的场所，通过呼吸作用，将有机物氧化分解，并释放能量，供细胞的生命活动所需，所以有人称线粒体为细胞的“发电站”或“动力工厂”。线粒体脑肌病是由线粒体DNA缺陷，导致线粒体结构和功能障碍，使肌纤维和脑神经细胞生成不足而引起各种症状的罕见病。因为患病者多为儿童，大家还为它取了个特殊昵称“天线宝贝”。以下将作该病的介绍。

线粒体脑肌病

线粒体脑肌病泛指一组由线粒体基因（mitochondrialDNAmtDNA）或细胞核基因发生突变导致线粒体结构和功能异常，以脑和肌肉受累为主要临床表现的多系统受累的疾病。线粒体脑肌病病情复杂症状多样。分不同的类型。最严重的一种类型，可出现肢体活动障碍，到了后期可能会出现呼吸困难、呼吸衰竭。还有的患者可能会出现反复的头疼，甚至脑卒中。年英格兰Gorma，G.S.关于线粒体脑肌病的队列研究发现该病的患病率为2.9/10万。儿童起病(＜16岁)的患病率为5/10万～15/10万。

线粒体脑肌病症状

线粒体脑肌病可影响人体多个系统，临床表现复杂多样。

1.MERRF综合征

病人走路不稳有倾倒的感觉、肌阵挛癫痫发作、抽搐、呕吐、嗜睡、哭闹不安，肌肉无力衰弱等。少部分有智能低下、痴呆，还伴有、矮小、神经聋、弓形足等畸形。

2.MELAS综合征

多为母系遗传的线粒体脑肌病伴乳酸血症。常发年龄10～40岁发病,首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、或视觉丧失。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆。MELAS患者累及神经系统的其他常见症状包括神经性耳聋、偏头痛、认知功能受损、周围神经病、抑郁等一些精神类的症状等。

3.KSS综合征

多在20岁前发病，视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹。伴有头痛发作、肢体无力、矮小、智能低下等症状。

4.CPEO综合征

这种类型不分年龄都会发病，以儿童或成年早期发病为多。除眼外肌麻痹逐渐加重，少数可伴有肢体无力、消瘦或萎缩。

5.Leigh病

2个月至3岁发病，少数亦有少年发病。较常见的临床表现为喂养困难、共济失调、肌张力低及锥体束征。若脑干受累，可致眼肌麻痹、视力、听力减低。少数可有精神运动性癫痫发作。

6.Alpers病

这种类型多有家族史。常在出生后几个月发病，少数亦有8岁以后发病，多有家族史。首发症状为癫痫发作，视力、听力减退及皮层盲和皮层聋，可见轻偏瘫、失语、智力低下的特点。

7.Menke病

临床表现卷发、癫痫发作、智能低下、发育迟缓等。多在出生后几个月发病，3岁死亡，报道有较少儿童晚期发病。

线粒体脑肌病病因

线粒体脑肌病是一种遗传性疾病,包括母系遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X染色体伴性遗传等。由于基因突变导致线粒体结构和功能异常,ATP生成缺陷，尤其是能量需求旺盛的组织容易受损。国外资料报道大约每人中就有1人存在着影响线粒体功能的基因突变,其中cPEO/KSS/患者以大片段缺失为主,MERRF和MELAS以影响tRNA基因的点突变为主。

线粒体脑肌病检查

线粒体脑肌病通过检测生化、磁共振、基因等综合指标做出明确诊断。

1.生化检查

生化检查中有临床提示意义的主要是血清和脑脊液乳酸值，其次还有肌酸激酶、乳酸脱氢酶等。脑脊液及血清乳酸值升高最常见于MEIAS。

2.肌肉活检

线粒体脑肌病很容易累及肌肉系统。肌肉组织活检成为诊断线粒体脑肌病的重要依据，电镜下可见线粒体体积、结构、数目异常。当线粒体中出现嗜锇小体及类结晶样包涵体时更具有诊断意义。

3.头部磁共振成像

线粒体脑肌病表现多样，最常见于KSS综合征，MNGIE最常见的MRI表现为脑白质营养不良改变。MRS波谱分析是目前唯一可以观察活体组织代谢产物及生化变化的无创伤性技术。

4.基因检测

线粒体脑肌病属于基因突变引起的疾病，因此基因检测是其诊断的金标准，检测包括线粒体基因组和细胞核基因，对诊断疾病有决定性意义。

5.鉴别诊断：

线粒体脑肌病需要与其他可累及多器官多系统的疾病相鉴别。如内分泌疾病、胶原血管病、其他遗传代谢病、维生素缺乏等。避免误诊误治。

线粒体脑肌病治疗

线粒体脑肌病目前还没有特效的能够治愈的方法。主要是通过饮食调节以及药物治疗维持患者持续性的能量代谢平衡，需要多个科室联合对患者进行管理。

1.药物治疗

清除自由基：艾地苯醌、辅酶Q10、维生素C、维生素E等;降低乳酸：二氯乙酸、二甲基甘氨酸、碳酸氢钠;电子转移载体：艾地苯醌、辅酶Q10、维生素B2、琥珀酸、烟酰胺等;能量替代物：一水肌酸、三磷酸腺苷;补充肉碱：左卡尼汀。

2.饮食治疗

要避免长时间空腹，可一日多餐，在生小病这种情况下也要进食，如感冒和腹泻等情况状态下。避免在饥饿状态，防止加重酸中毒，及时静脉营养。

3.运动治疗

针对患有线粒体脑疾病的患者，适度运动训练能够帮助提高患者的肌肉含量，提高骨骼的耐力，进行一些阻力训练和耐力训练，能够帮助患者提高毛细血管密度，增加血管的通透性。提高患者的生活质量。

4.对症治疗

如积极抗癫痫治疗，心脏传导阻滞的患者可及早安装起搏器，假性肠梗阻可胃造瘘或肠外营养，糖尿病患者积极控制血糖等。

注意事项：线粒体病患者应该尽量避免使用的药物。包括他汀类，二甲双胍，丙戊酸，高剂量对乙酰氨基酚等。如需应用，则需谨遵医嘱谨慎使用。