红枫妇产丨扒一扒唐氏综合征之13三
2017-9-12 来源：不详 浏览次数：次扒扒一扒唐氏综合征——之13-三体综合征每一个孕妈妈都希望孕育一个健康、聪明的宝宝，并期盼TA像天使一样可爱。但天使也有折翼的风险，每个妈妈也都存在怀有唐氏患儿的可能性。那什么是13-三体综合征呢？又要如何筛查呢？?年仅一岁的WilliamLawrence患有唐氏综合征，他的摄影师父亲Alan为他制作了这样一组照片，希望他以后能面对生命里那些不寻常的挑战。什么是13-三体综合征？年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1/到1/，女性明显多于男性。13-三体综合征有大于90%的可能可以通过超声检测，且13-三体综合征以多发性严重畸形为主，畸形的严重程度高于21三体综合症和18三体综合症。包括:1、前脑无裂畸形2、严重的中线面部异常(例如,独眼畸形,中线面部结晶,无眼,发育不全的鼻子)3、多囊肾4、颅后窝异常5、胼胝体发育不全6、巨脑室脑室扩大7、神经管缺陷8、心脏缺陷(如隔膜缺陷,法洛四联症,发育不全的左心室)9、骨骼的缺陷(如多指趾畸形)10、颈背部的增厚11、泌尿生殖系统缺陷(如扩大回波的肾脏,马蹄肾)12、胃肠道的缺陷(如脐膨出、膈疝)WilliamLawrence（图源：Boredpanda）13-三体综合征的病因及病理1病因尚不明确13-三体综合征的病因至今尚不明确，但研究显示母亲年龄越大，13-三体综合征的发生几率越高（35岁以下发生率不到0.1%，此后随年龄增大而上升明显，50岁左右发生率高达10%），且与父亲年龄也有一定关系，但不如母亲明显。在中国，高龄孕妇数量大大少于年轻孕妇，所以有80%患儿出生在35岁以下母亲的家庭。注意：母亲年龄按照预产期当天母亲的周岁数计算1第21号染色体多了一条因为第21号染色体载有相同基因，破坏了遗传物质间的平衡，从而导致胎儿发育异常。这大多是由于卵子或精子减数分裂时出现不分离，形成多一条21号染色体的配子，而另一配子染色体有缺失，导致三体型或单体型异常子代。其核型分为：21-三体型、易位型、嵌合型。13-三体综合征的超声标记物由于唐氏综合征的许多畸形不能通过产前超声发现，因此，发现其标记物对于筛查唐氏十分重要。WilliamLawrence（图源：Boredpanda）常用超声标记物1颈项透明层（NT)增厚（妊娠11-13+6周≥2.5mm）2颈部水囊瘤（淋巴管水肿，发育异常）及胎儿水肿、胸腔积液3轻度脑室扩张，侧脑室体部宽度≥10mm4心脏畸形：房室通道、室间隔缺损、法络四联症、主动脉缩窄等5胃肠道畸形：十二指肠狭窄或闭锁、食道闭锁、小肠狭窄或闭锁6肠管强回声：是21-三体一个很特殊的声像图表现（将灰阶增益调到只显示骨骼的强回声时，和肠管的强回声对比，如同时显示则为该现象）7可有脐膨出或轻度肾盂扩张8可有股骨短小，马蹄内翻足，小指的第二指骨缺失或发育不良、小指弯曲，低位耳9脉络膜囊肿（有争议，与18-三体更加相关）10心脏强回声（有争议）注意：孤立的短暂的存在，临床意义很小，如果一个胎儿被发现三个以上软组织标记物，则13-三体的风险增加倍。13-三体综合征的预后合并严重畸形的13-三体综合征预后不良，多为死胎死产或新生儿死亡。存活的患儿智商也明显低于正常，且生活不能自理。故在产前作出诊断，可选择终止妊娠。作者简介钱芳妇产科主治医师年毕业于第二军医大学临床医学专业，毕业后入职上海市长宁区妇幼保健院，从事临床妇产科工作十余年，拥有妇产科主治医师资格。在工作上有良好的医德医风，有丰富的临床经验，对妇产科多发病常见病能够正确诊断与处理，熟炼操作妇产科各类手术并能胜任产前诊断、孕期管理、产程监测、异常产程处理、顺产接生、水中分娩、剖宫产及产后保健等。曾积极参与抢救产后出血、羊水栓塞、脐带脱垂及妊娠合并心衰等危重产妇并获得成功。技术娴熟，视病患如姐妹，待孕产妇如亲人！记得鍝鍖婚櫌鑳芥不濂界櫧鐧滈鍖椾含閭ｅ鐧界櫆椋庡尰闄㈡渶濂?
