科普世界血友病日关爱ldquo玻璃人

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在世界上有这样一群特殊的人由于凝血功能障碍他们稍有不慎便出血不止如果不能及时治疗便可能危及生命……

这个特殊的群体就是血友病患者

又被称为“玻璃人”

血友病，俗称欧洲“王室病”，是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。十九世纪英国维多利亚女王家族就是一个著名的“血友病”家族，维多利亚女王一世是血友病基因携带者，皇族间联姻使致病基因从英国皇族传到了俄国、西班牙等欧洲皇室，产生了一连串患者和携带者，因此血友病得以被更多人了解。

为纪念世界血友病联盟发起人——加拿大籍的法兰克·舒纳波先生（Mr.FrankSchnabel)，唤起大众对于血友病的正确认知和社会对该特殊群体的关爱，自年起，将他的生日——4月17日作为“世界血友病日”。

一

血友病是怎么“染”上的

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，一旦发病，伴随终身。血友病的致病基因位于X染色体，所以女性常是血友病的携带者，而男性发生血友病比例高于女性。临床上可分为血友病A和血友病B两种，其中以血友病A较为常见。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，分别由相应的凝血因子基因突变所致。

二

血友病患者有哪些典型的临床表现

其主要表现是自发性出血或轻微外伤后深部组织出血难止，且具备下列特征：①与生俱来，伴随终身；②常表现为软组织或深部肌肉内血肿；③负重关节（包括膝、肘、踝、髋等）反复出血甚为突出，最终可致关节肿胀、僵硬、畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩（血友病关节）。另外，还表现为血尿、黑粪、鼻出血、牙龈出血、皮下瘀斑等。还有部分患者可能会出现因血肿压迫引起的一系列症状及体征：例如血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩；压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿；口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息；压迫输尿管致排尿障碍；腹膜后出血可引起麻痹性肠梗阻。一旦发病，伴随终身。他们像玻璃一样脆弱，不能摔，不能碰，处处要小心，稍不留神就可能会出血不止。因此，血友病是世界卫生组织公认最折磨人的疾病。尤其是儿童，他们从小就要忍受这样的痛苦。

三

血友病的治疗

到目前为止，血友病没有根治的方法，临床上主要是替代治疗。通过基因重组FⅧ制剂或病毒灭活的血源性FⅧ制剂，无上述条件时可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。目前，血友病A患者也可通过非因子类产品进行治疗，相比传统治疗，在控制出血、恢复靶关节、提高血友病患者生活质量上都有显著改善。

四

血友病的预防

由于血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性疾病，因此建立遗传咨询，严格实施婚前检查，加强产前诊断是极其重要的预防手段。再者该病目前尚无根治方法，因此预防尤为重要。如向患者家属、学校老师、工作单位及患者本人宣传教育有关血友病出血的预防知识。

对于活动性出血的患者，医院就诊并适度地限制活动。一般血友病患者，应尽量避免剧烈或易损伤的活动、工作、运动，从而减少出血的危险。

作者：张　刚（血液科）宣传中心编发校对：严晓文、王奕汀审核：严曹琼签发：俞新红预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇