2017年11月17日ACMG更新的肿瘤
2017-3-8 来源：不详 浏览次数：次年11月17日，美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）更新了临床外显子和基因组测序中需要二次报告的基因列表并发表于GnticsinMdicin，此次共有59个基因被纳入列表中。而ACMG在年就已建议对已知的56个基因在临床测序时需要生成二次结果报告。因为这些基因突变会导致严重疾病，并且这些变异信息将会指导相关的临床诊疗措施。
本次的补充发现（scondaryfindings）添加4个基因包括BMPR1A、SMAD4、ATP7B和OTC。删除1个基因MYLK。而增加的基因中有两个与肿瘤相关：BMPR1A和SMAD4是幼年性息肉综合征的致病基因。这里的“幼年性息肉”指在显微镜下检测发现的息肉类型，而不是指息肉的确诊年龄。
下图为需要生成二次结果报告的59个基因名单，黄色标亮部分为幼年性息肉综合征的两个致病基因。
幼年性息肉综合征（JuvnilPolyposisSyndrom,JPS）是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是在消化道中存在错构瘤性息肉。错构瘤是在肠或其它地方积累的大量非癌性（良性）正常组织，如果这些组织在身体内部（如肠道），我们将其称为息肉。这里的“幼年性息肉”指在显微镜下检测发现的息肉类型，而不是指息肉的确诊年龄。
幼年性息肉综合征的人群发生息肉的年龄常在20岁左右，一生中发生息肉的数量在5-个，甚至更多。大多数幼年性息肉是非癌性的，但是该综合征家族的消化道患癌风险增加，如胃癌，小肠癌和结直肠癌.
个体符合至少一个特征，即被疑似为幼年性息肉综合征：
1.结肠和/或直肠中多于五个幼年性息肉；
2.整个消化道有多个幼年性息肉；
3.任何数量的幼年性息肉存在且有幼年性息肉家族史。
同时，SMAD4基因也是遗传性出血性毛细血管扩张症的致病基因。具有该综合征的个体会有脑和肺部动脉瘤以及动静脉畸形的风险。
ACMG工作组对于目前的基因列表，仅接受来自ACMG成员的基因提名，在未来将成立新的管理流程并定期更新列表，同时计划接受其他专业组织提名的基因，包括遗传咨询师、初级保健医生以及其他临床专家。而在最新的建议中也明确了患者可以选择是否被告知结果，并且这些建议适用于成人和儿童。
参考文献
1.KaliaSStal.R白癜风是怎么引起的乌鲁木齐治疗白癜风的医院
